A Secretaria Municipal da Saúde, por meio da coordenadoria da Pessoa com Deficiência, celebra o “Dia da Pessoa com Síndrome de Edwards, comemorado neste sábado, 6 de maio.

Síndrome de Edwards é uma doença genética, não hereditária, que ocorre durante a divisão celular caracterizada com um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas, levando a variadas alterações físicas e cognitivas, e prognóstico reservado.

A síndrome de Edwards é causada por uma alteração no cromossomo 18 do indivíduo, que possui três cromossomos. Por esse motivo, a síndrome de Edwards é também chamada de Trissomia do 18. É a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).

A sua prevalência é estimada, com base em estudos realizados em diferentes regiões do mundo, em 1 para 3.600 a 8.500 nascidos vivos, com predominância no sexo feminino. Estudos apontam que essa alteração genética pode estar relacionada à idade da mãe, tal como em como outras trissomias.

As características fenotípicas mais comuns na síndrome são os achados neurológicos, principalmente o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; anormalidades de crescimento, crânio e face, tórax e abdome, extremidades, órgãos genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos. Existem casos em que os pacientes com trissomia do cromossomo 18 podem apresentar manifestações clínicas não usuais, tornando o diagnóstico mais difícil, no entanto, o padrão clínico é distinto e raramente confundido com outras condições. Atualmente, durante o período gestacional já é possível realizar a investigação da suspeita da síndrome através dos exames de ultrassonografia, dosagens bioquímicas, sendo o diagnóstico confirmado pela análise cromossômica fetal.

O tratamento e as intervenções na síndrome de Edwards são realizados por equipe multiprofissional e, apesar da baixa expectativa de vida, a presença de equipes multidisciplinares atuando na reabilitação, de acordo com as necessidades do indivíduo, e um ambiente familiar adequado pode aumentar a sobrevida e qualidade de vida dessas pessoas.

A Secretaria Municipal da Saúde, por meio da coordenadoria da Pessoa com Deficiência, celebra o “Dia da Pessoa com Síndrome de Edwards, comemorado neste sábado, 6 de maio.

Síndrome de Edwards é uma doença genética, não hereditária, que ocorre durante a divisão celular caracterizada com um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas, levando a variadas alterações físicas e cognitivas, e prognóstico reservado.

A síndrome de Edwards é causada por uma alteração no cromossomo 18 do indivíduo, que possui três cromossomos. Por esse motivo, a síndrome de Edwards é também chamada de Trissomia do 18. É a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).

A sua prevalência é estimada, com base em estudos realizados em diferentes regiões do mundo, em 1 para 3.600 a 8.500 nascidos vivos, com predominância no sexo feminino. Estudos apontam que essa alteração genética pode estar relacionada à idade da mãe, tal como em como outras trissomias.

As características fenotípicas mais comuns na síndrome são os achados neurológicos, principalmente o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; anormalidades de crescimento, crânio e face, tórax e abdome, extremidades, órgãos genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos. Existem casos em que os pacientes com trissomia do cromossomo 18 podem apresentar manifestações clínicas não usuais, tornando o diagnóstico mais difícil, no entanto, o padrão clínico é distinto e raramente confundido com outras condições. Atualmente, durante o período gestacional já é possível realizar a investigação da suspeita da síndrome através dos exames de ultrassonografia, dosagens bioquímicas, sendo o diagnóstico confirmado pela análise cromossômica fetal.

O tratamento e as intervenções na síndrome de Edwards são realizados por equipe multiprofissional e, apesar da baixa expectativa de vida, a presença de equipes multidisciplinares atuando na reabilitação, de acordo com as necessidades do indivíduo, e um ambiente familiar adequado pode aumentar a sobrevida e qualidade de vida dessas pessoas.